Breast adenocarcinoma

Risikofaktoren für ein Adenokarzinom der Brust umfassen eine Mischung aus Genen, Hormonen und Einflüssen über viele Jahre. Einige Risiken sind veränderbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Ein höheres Risiko kann mit höherem Alter, weiblichem Geschlecht, einer starken Familienanamnese oder vererbten BRCA-Genveränderungen verbunden sein. Alkoholkonsum, zusätzliches Körpergewicht nach der Menopause und geringe körperliche Aktivität können das Risiko erhöhen. Auch eine frühere Bestrahlung des Brustkorbs, dichtes Brustgewebe, die erste Regelblutung in jungem Alter oder eine späte Menopause sowie bestimmte Hormontherapien erhöhen das Risiko für ein Adenokarzinom der Brust.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Risikofaktoren für das Brustadenokarzinom umfassen vererbte Veränderungen in bestimmten Genen und familiäre Muster, die auf ein höheres Risiko hinweisen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung zwangsläufig auftritt. Wenn von genetischen Risikofaktoren für das Brustadenokarzinom die Rede ist, sind damit oft gut untersuchte Gene wie BRCA1 und BRCA2 sowie einige weitere gemeint. Eine genetische Beratung und Testung kann dein persönliches Risiko klären und eine frühere Früherkennung für dich und deine Angehörigen ermöglichen.

• BRCA1-Varianten: Vererbte Veränderungen in BRCA1 können das lebenslange Brustkrebsrisiko deutlich erhöhen, oft schon in jüngerem Alter. In Familien können auch Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs auftreten.

• BRCA2-Varianten: Vererbte BRCA2-Veränderungen erhöhen das Brustkrebsrisiko bei Frauen und Männern deutlich. In Familien können auch Prostata-, Bauchspeicheldrüsen- oder männlicher Brustkrebs vorkommen.

• PALB2-Varianten: Veränderungen in PALB2 erhöhen das Brustkrebsrisiko und können in manchen Familien das Niveau von BRCA2 erreichen. Das Risiko kann früher als im Durchschnitt auftreten.

• CHEK2-Varianten: Bestimmte CHEK2-Veränderungen können das lebenslange Risiko im Durchschnitt ungefähr verdoppeln. Die Wirkung hängt von der jeweiligen Veränderung und der Familienanamnese ab.

• ATM-Varianten: Einige ATM-Veränderungen erhöhen das Brustkrebsrisiko gering bis mäßig. Einige seltene ATM-Varianten können ein höheres Risiko mit sich bringen.

• TP53-Varianten: Vererbte TP53-Veränderungen können schon in jungen Jahren ein sehr hohes Brustkrebsrisiko verursachen. Dieses Muster ist medizinisch als Li-Fraumeni-Syndrom bekannt und umfasst häufig mehrere frühe Krebserkrankungen in einer Familie.

• PTEN-Varianten: Veränderungen in PTEN erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs und mehrere andere Tumoren. Dies ist medizinisch als PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom bekannt (oft auch Cowden-Syndrom genannt).

• CDH1-Varianten: Vererbte CDH1-Veränderungen erhöhen das Risiko für lobulären Brustkrebs. In Familien kann auch ein hohes Risiko für diffusen Magenkrebs bestehen.

• STK11-Varianten: Veränderungen in STK11 erhöhen das lebenslange Brustkrebsrisiko zusammen mit dem Risiko für andere Organe. In vielen Familien treten auch Darmpolypen und dunkle Sommersprossen auf den Lippen in der Kindheit auf.

• NF1-Varianten: Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 haben vor dem 50. Lebensjahr ein höheres Brustkrebsrisiko. Nach dem 50. Lebensjahr scheint das Risiko dem Durchschnitt nahe zu kommen.

• BARD1-Varianten: Einige BARD1-Veränderungen sind mit einem mäßig erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden. Eine Testung kann die Risikoeinschätzung für Familien präzisieren.

• Polygenes Risiko: Viele häufige DNA-Veränderungen mit kleiner Wirkung können zusammen das Risiko messbar erhöhen oder senken. Ein polygenes Risikoscore schätzt diesen Gesamteffekt und lässt sich am besten zusammen mit der Familienanamnese beurteilen.

• Starke Familienanamnese: Mehrere Angehörige mit Brust- oder Eierstockkrebs, besonders vor dem 50. Lebensjahr, sprechen für ein vererbtes Risiko. Muster wie Krebs in beiden Brüsten oder über mehrere Generationen hinweg verstärken den Hinweis.

• Gründervarianten/Herkunft: Bestimmte Hintergründe, etwa aschkenasisch-jüdische Abstammung, haben höhere Raten spezifischer BRCA1/BRCA2-Varianten. Ähnliche Gründervarianten gibt es bei isländischen, französisch-kanadischen und anderen Bevölkerungsgruppen.

• Männlicher Brustkrebs: Ein Vater, Bruder oder Onkel mit Brustkrebs ist ein starker Hinweis auf ein vererbtes BRCA2-assoziiertes Risiko. Das kann das Risiko für Frauen und Männer in der Familie erhöhen.

• Klinefelter (XXY): Männer, die mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren werden, haben ein deutlich höheres Brustkrebsrisiko als andere Männer. Das Risiko bleibt jedoch niedriger als das durchschnittliche Risiko einer Frau.

Übertragung

Brustadenokarzinom ist nicht ansteckend; du kannst es dir nicht einfangen und es nicht durch Berührung, Sex, Küssen, Husten, gemeinsames Essen oder Stillen an jemand anderen weitergeben. Die meisten Fälle entstehen durch Genveränderungen, die sich im Laufe der Zeit in Brustzellen ansammeln; diese werden nicht vererbt oder weitergegeben. In manchen Familien kann eine vererbte Genveränderung – oft in BRCA1 oder BRCA2 – die Wahrscheinlichkeit für ein Brustadenokarzinom erhöhen; ein Elternteil mit einer solchen Veränderung hat eine Wahrscheinlichkeit von 50% (1 von 2), sie an jedes Kind weiterzugeben, aber sie erhöht das Risiko, ohne Krebs sicher auszulösen. Das zeigt die genetische Weitergabe des Risikos für ein Brustadenokarzinom, nicht die Weitergabe des Krebses selbst. Wenn du dir Sorgen machst, wie ein Brustadenokarzinom in deiner Familie vererbt wird, sprich am besten mit einer genetischen Beratung, um deine Möglichkeiten zu besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei dir in jungem Alter ein Brustadenokarzinom diagnostiziert wurde, du eine triple-negative Erkrankung hast, in deiner Familie Eierstock-, Pankreas- oder Prostatakrebs vorkommt oder mehrere Angehörige früh an Brustkrebs erkrankt sind. Die Testung kann dabei helfen, das Screening, Operationen und zielgerichtete Medikamente für dich zu planen. Auch nahe Angehörige können von einer individuell angepassten Vorsorge profitieren.

Der Blick auf das langfristige Gesamtbild kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit Mammakarzinom haben sich die Behandlungsergebnisse in den letzten zwei Jahrzehnten dank früherer Diagnose und gezielter Behandlungen deutlich verbessert. Das Überleben hängt vor allem vom Stadium bei der Diagnose, der Tumorbiologie (zum Beispiel vom Hormonrezeptor- und HER2-Status) und davon ab, wie gut der Krebs auf die Behandlung anspricht. Medizinisch gesehen wird der langfristige Ausblick oft sowohl durch genetische Faktoren als auch durch den Lebensstil geprägt. Frühe Anzeichen eines Mammakarzinoms können unauffällig sein oder ganz fehlen. Deshalb ist die Früherkennung so wichtig. Wird der Tumor entdeckt, solange er auf die Brust oder benachbarte Lymphknoten begrenzt ist, ist das mit hohen Heilungsraten und einem Überleben über Jahrzehnte verbunden.

Nach der Behandlung kehren viele Menschen zu ihrem gewohnten Alltag zurück. Dennoch gehen die Kontrolltermine weiter, um ein Wiederauftreten zu erkennen und Spätfolgen zu behandeln. Manche Menschen erleben Müdigkeit, Hitzewallungen oder „Chemo Brain“, während andere nur leichte Veränderungen bemerken, die mit der Zeit wieder abklingen. Das Risiko, dass der Krebs zurückkommt, ist in den ersten 2–5 Jahren am höchsten und nimmt danach im Allgemeinen ab. Das gilt besonders für HER2-positive Krebserkrankungen nach modernen Therapien und für triple-negative Krebserkrankungen nach dem dritten Jahr. Hormonrezeptor-positive Krebserkrankungen können später erneut auftreten. Deshalb wird oft eine langfristige endokrine Behandlung empfohlen.

Wenn ein Mammakarzinom in einem fortgeschrittenen Stadium entdeckt wird oder sich auf andere Organe ausbreitet, gilt es in der Regel nicht als heilbar. Viele Menschen leben aber über Jahre mit einer Behandlung, die den Krebs unter Kontrolle hält und die Beschwerden lindert. Insgesamt sinkt die Sterblichkeit in vielen Ländern weiter. Das spiegelt bessere Früherkennungsprogramme und einen besseren Zugang zu Behandlungen wider. Das individuelle Risiko unterscheidet sich jedoch je nach Stadium und Subtyp bei der Diagnose stark. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Einblick in die Prognose geben, vor allem bei familiärer Vorbelastung oder einer Diagnose in jungem Alter. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte.

Brustadenokarzinom wird meist mit einer Kombination aus Operation, Medikamenten und Bestrahlung behandelt. Die Behandlung richtet sich nach Größe, Stadium und Hormon- oder HER2-Status des Tumors. Behandlungspläne verbinden oft mehrere Ansätze, zum Beispiel die Entfernung des Tumors (Lumpektomie oder Mastektomie), gefolgt von Bestrahlung, um das Risiko eines Wiederauftretens zu senken. Viele Menschen erhalten auch eine medikamentöse Behandlung: hormonblockierende Tabletten bei estrogen- oder progesteronrezeptor-positivem Krebs, auf HER2 ausgerichtete Medikamente, wenn der Tumor HER2 überexprimiert, und Chemotherapie, wenn der Krebs ein höheres Risiko hat oder nicht hormonsensitiv ist. Bei fortgeschrittenem oder metastasiertem Brustadenokarzinom kann die Behandlung zielgerichtete Therapien, Immuntherapie bei bestimmten Tumorprofilen und fortlaufende („Erhaltungs“-)Medikamente umfassen, um den Krebs unter Kontrolle zu halten und gleichzeitig Nebenwirkungen zu behandeln. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb wird deine Ärztin oder dein Arzt den Plan anpassen, je nachdem, wie du darauf ansprichst und was dir am wichtigsten ist.

Die Familienanamnese kann dein Risiko für ein Brustadenokarzinom beeinflussen, aber die meisten Fälle sind nicht erblich. Etwa 5–10% entstehen durch eine vererbte Veränderung in einem Hochrisiko-Gen – am häufigsten in BRCA1 oder BRCA2 und manchmal in Genen wie PALB2, TP53, PTEN, CHEK2, ATM oder CDH1 –, die das Lebenszeitrisiko in manchen Fällen auf ungefähr 50–70% erhöhen kann. Eine Genveränderung bedeutet nicht immer, dass du die Erkrankung entwickeln wirst. Viele andere entwickeln Brustkrebs, weil die Zellen im Laufe der Zeit neue, nicht vererbte DNA-Veränderungen aufnehmen; diese „somatischen“ Veränderungen sind mit dem Alter häufig und tragen zum Tumorwachstum bei. Bestimmte vererbte Veränderungen können auch die Merkmale des Krebses beeinflussen und die Behandlung steuern, zum Beispiel indem sie Tumore wahrscheinlicher auf zielgerichtete Medikamente wie PARP-Inhibitoren ansprechen lassen. Das genetische Risiko verändert die frühen Symptome des Brustadenokarzinoms normalerweise nicht, kann aber beeinflussen, wann mit dem Screening begonnen wird und wie oft es durchgeführt wird. Wenn du mehrere enge Verwandte mit Brust- oder Eierstockkrebs hast oder in jungem Alter diagnostiziert wurdest, kann dir eine Spezialistin oder ein Spezialist für Humangenetik helfen, Test- und Vorsorgeoptionen für dich und deine Familie abzuwägen.

Herzerkrankungen, Diabetes und Adipositas können beeinflussen, wie ein Brustadenokarzinom behandelt wird und wie du dich während der Behandlung fühlst. Sie können manchmal das Risiko für Nebenwirkungen erhöhen oder die Erholung verlangsamen. Bestimmte Chemotherapien und HER2-gerichtete Arzneimittel können zum Beispiel das Herz belasten. Deshalb können bestehende Herz-Kreislauf-Erkrankungen dazu führen, dass dein Behandlungsteam andere Medikamente auswählt oder eine herzschützende Überwachung ergänzt. Auch Hormonbehandlungen können mit anderen Erkrankungen zusammenwirken: Tamoxifen kann das Risiko für Blutgerinnsel oder Veränderungen der Gebärmutterschleimhaut erhöhen, während Aromatasehemmer die Knochen schwächen und eine Osteoporose verschlimmern können, wodurch das Frakturrisiko steigt. Auch genetische Zusammenhänge spielen eine Rolle – Menschen mit BRCA1- oder BRCA2-Varianten haben ein höheres Risiko für Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs, deshalb gehören abgestimmte Vorsorgeuntersuchungen oft zum Behandlungskonzept. In Familien mit diesen Varianten können frühe Anzeichen eines Brustadenokarzinoms unauffällig sein, sodass regelmäßige Kontrollen noch wichtiger sind. Frag nach, ob Medikamente gegen eine Erkrankung die Behandlung einer anderen beeinträchtigen könnten. Infektionen, Depressionen und Angstzustände sind während der Krebsbehandlung ebenfalls häufige Begleiter. Wenn sie behandelt werden – zusammen mit der Knochengesundheit und dem Risiko für Blutgerinnsel – kann die Behandlung eines Brustadenokarzinoms sicherer und besser verträglich werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.